同型半胱氨酸(Hcy)简称血同,是甲硫氨酸脱甲基形成的产物。已证明同型半胱氨酸血症是心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折的独立危险因素。同型半胱氨酸在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸,若缺乏B类维生素,则会无法转化,导致血液中同型半胱氨酸升高。参与同型半胱氨酸代谢的B类维生素包括维生素B6、叶酸(维生素B9)和维生素B12。同型半胱氨酸是一种非蛋白质氨基酸,可在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸,缺乏维生素B会导致高同型半胱氨酸血症。

高同型半胱氨酸血症是多种因素导致血液中同型半胱氨酸水平的蓄积。高血同可反应机体甲基化状态和转硫化的异常状态,损伤细胞、组织、器官。高同型半胱氨酸血症与心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折密切相关, 在一定程度上降低血浆同型半胱氨酸水平可缓解相关组织器官病变损伤。

高同型半胱氨酸血症的治疗主要是降低血浆同型半胱氨酸水平,但是目前研究表明,治疗高同型半胱氨酸血症不能对心脑血管疾病及认知障碍起到二级预防的作用,但对预防骨折有一定效果。

一般可通过改善饮食习惯来增加体内维生素B水平,比如多吃富含叶酸的食物(例如绿色蔬菜、橙子和豆类)。对于维生素缺乏所致的高同型半胱氨酸血症患者, 目前临床中多联合使用维生素B6、维生素B12和叶酸进行治疗。

对于单纯高同型半胱氨酸血症可补充叶酸治疗,若合并高血压,可以使用依那普利叶酸片降压治疗。单独使用维生素B6和维生素B12降低血浆同型半胱氨酸的作用并不明显, 只有同时应用叶酸时才能显著降低血浆同型半胱氨酸水平。

研究结果提示,补充B族维生素可能更适用于由于饮食及不良习惯导致的高同型半胱氨酸血症,对于遗传因素引起的高同型半胱氨酸血症效果不如前者明显。另外,大剂量应用叶酸可能会导致哮喘、皮疹等,加大罹患前列腺癌的风险。所以应在医生的指导下根据体内维生素水平进行个体化治疗。1、血同与妊娠期疾病。血同通过损伤血管内皮、绒毛膜血管化不良、胚胎发育异常等机制导致妊娠期高血压、糖尿病、胎盘血管病变、习惯性流产等。血同也是神经管缺陷的一个独立危险因素,影响神经管闭合,进而导致胎儿畸形。

生理状况下,女性怀孕后血同值下降,且随着孕周增加出现变化。我国一项研究认为早中晚孕期血同水平分别为8.17umol/L、8.34umol/L和9.53umol/L。另有研究发现血同值>8.59umol/L的孕妇,生育先天性心脏病患儿的风险增加5.22倍。因此血同可作为常规指标评估妊娠期疾病和出生缺陷的风险。2、高血同和男科疾病。高血同可通过影响精子生成和精子功能而导致不育症。有研究显示,血同水平越高,精子浓度和活力值越低,同时,血同与男性勃起功能障碍显著相关。

有研究表明患有PRL、HHcy和MTHFR基因C677T纯合突变的妇女在接受大剂量叶酸(每天15mg、3个月后减到5mg)和维生素B6(每天750mg,连续3个月)治疗可提高活产率。因此如果PRL发现HHcy,可采取相应的治疗来降低Hcy水平,可能提高下一次妊娠的活产机会。临床可开展血同、叶酸、维生素B12、叶酸代谢基因等检查,明确血同升高的原因。高血同的治疗方式包括健康生活方式干预和营养治疗。

健康生活方式干预包括戒烟、限酒、合理膳食、增加运动量,均有助于降低血同水平,动物肝脏、绿叶蔬菜、豆制品、蛋类等是叶酸的良好食物来源。每天补充0.8mg叶酸是降低血同的最佳剂量。